Google DeepMind 近日发布了其最新的人工智能工具 AlphaGenome，并宣布将其开源。这款工具旨在帮助科学家识别导致疾病的遗传因素，为新疗法的开发铺平道路。
AlphaGenome 是什么？
AlphaGenome 是一款能够预测基因突变如何影响基因调控的 AI 模型。它可以分析基因何时被激活、在身体的哪些细胞中被激活，以及基因的「音量控制」是设置为高还是低。
大多数在家族中遗传的常见疾病，包括心脏病、自身免疫性疾病以及心理健康问题，都与影响基因调控的突变有关，许多癌症也是如此。然而，确定哪些遗传缺陷是罪魁祸首远非易事。
技术突破
人类基因组由 30 亿对碱基对组成——即构成 DNA 代码的 G、T、C 和 A。大约 2% 的基因组告诉细胞如何制造蛋白质，这是生命的基本组成部分。其余部分则负责协调基因活动，携带着决定单个基因在何处、何时以及以何种程度被激活的关键指令。
DeepMind 团队在人类和小鼠遗传学的公开数据库上训练了 AlphaGenome，使其能够学习特定组织中的突变与其对基因调控的影响之间的联系。该 AI 可以一次分析多达 100 万个 DNA 代码字母，并预测突变将如何影响不同的生物过程。
应用前景
DeepMind 团队相信，这一工具将帮助科学家：
- 绘制出对特定组织（如神经细胞和肝细胞）发育最为关键的遗传密码片段
- 精确定位驱动癌症和其他疾病的最重要突变
- 支撑新型基因疗法的开发——例如设计全新的 DNA 序列，使某个基因在神经细胞中被激活而在肌肉细胞中不被激活
科学界评价
加拿大不列颠哥伦比亚大学研究员 Carl de Boer 表示：「AlphaGenome 可以识别突变是否影响基因组调控、哪些基因受到影响以及如何受影响，还有在哪些细胞类型中。然后就可以开发药物来抵消这种影响。」
UCL 儿科血液肿瘤学临床教授 Marc Mansour 表示，AlphaGenome 标志着他寻找癌症遗传驱动因素的工作迎来了「阶跃式变化」。
埃克塞特大学统计遗传学家 Gareth Hawkes 说：「非编码基因组占我们 30 亿碱基对基因组的 98%。我们对那 2% 理解得相当好，但现在有了 AlphaGenome，它可以预测另外 29.4 亿碱基对区域在做什么，这对我们来说是一个巨大的进步。」
开源与开放
Google DeepMind 宣布将 AlphaGenome 的源代码和权重向科学界开放，用于非商业用途。这延续了 DeepMind 在 AlphaFold 之后推动科学开放的传统。相关研究已发表在《Nature》杂志上。
这是继 AlphaFold 之后，DeepMind 又一次用 AI 革命性地推动生命科学研究的重大突破。如果说 AlphaFold 让我们理解了蛋白质的结构，那么 AlphaGenome 则开始让我们「读懂」DNA 的语言。